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A case of Aicardi-Goutières syndrome caused by TREX1 gene mutation | BMC  Pregnancy and Childbirth | Full Text
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Exploration of Gross Motor Function in Aicardi-Goutières Syndrome -  Francesco Gavazzi, Allan M. Glanzman, Sarah Woidill, Brielle Formanowski,  Agrani Dixit, David Isaacs, Tracy Kornafel, Elizabeth Ballance, Samuel R.  Pierce, Nicholson Modesti, Isabella
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Frontiers | Case report: Pneumocystis jirovecii pneumonia in a severe case  of Aicardi–Goutières syndrome with an IFIH1 gain-of-function mutation  mimicking combined immunodeficiency
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Clinical and Molecular Phenotype of Aicardi-Goutières Syndrome -  ScienceDirect
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